يميل المصابون بالتوحد إلى العزلة ويعجزون عن تفسير العواطف، وفيما لا يقدر البعض على الكلام، يتمتع البعض الآخر بقدرات كلامية وحركية متميزة، لكنهم يبقون مختلفين عن أقرانهم. ولا تزال الأبحاث جارية لتحديد أسباب هذا الاختلاف.ويعجز بعض مرضى التوحد عن الحديث، بينما يتميز آخرون بملكات لغوية كبيرة. كما تستطيع فئة من مرضى التوحد الرسم والتخطيط لساعات طويلة، في حين لا تملك فئة أخرى حتى القدرة على الحركة. كما يوجد نوع منهم له ذاكرة غير عادية، بينما يعاني نوع آخر من إعاقة ذهنية.لكن رغم كل هذه الاختلافات فإن مرضى التوحد يجتمعون في خاصية واحدة، وهي انعزالهم الاجتماعي وصعوبة اندماجهم مع الآخرين. وبخلاف ما كان يُعتقد قبل أعوام من وجود أنواع مختلفة تماما من التوحد، فإن دراسات حديثة أثبتت وجود فوارق بسيطة بين مختلف أنواع حالات الإصابة بالتوحد.وتظهر صور دماغ الأشخاص المصابين بالتوحد أن المناطق المسؤولة عن استقبال العواطف واللغة بالدماغ لا تعمل بشكل جيد. وبخلاف ذلك تنشط المناطق المسؤولة عن التعرف على الأشياء وتفاصيل الأمور. وهذا يعني وجود نمط معين للسلوك الدماغي يميزهم عن الأشخاص الآخرين.كما أن أدمغة الأفراد المصابين بالتوحد تختلف أيضا عن أدمغة العاديين في كيفية توزيع النواقل العصبية كالدوبامين والسيروتونين، والتي تلعب دورا أساسيا في التحكم بالخوف والتحفيز.تفسيرات كثيرةوخلصت دراسات أجرتها جامعة فرايبورغ بألمانيا إلى وجود خلل في التواصل بين مختلف الخلايا العصبية بدماغ المصابين بمرض التوحد، وإلى وجود علاقة بين الطفرة الجينية والإصابة بالتوحد.الأطفال المصابون بالتوحد غالبا ما يفضلون العزلة والابتعاد عن الآخرين (دويتشه فيلله)في المقابل توصلت دراسة دانماركية أجريت مؤخرا، إلى وجود علاقة بين الإصابة بمرض التوحد والالتهابات الفيروسية التي تحدث خلال الحمل. كما يمكن أن تلعب مشاكل الحمل والتلوث دورا في زيادة خطر الإصابة.ويعتمد أطباء الدماغ والأعصاب على تشخيص مرض التوحد من خلال معاينة سلوك المريض وعلاقته بمحيطه الاجتماعي. وكلما تعقدت الصورة التي يرسمها العلماء عن التوحد، ازدادت صعوبة المعايير التي تسمح بتحديد هذا المرض من عدمه.وتشير مديرة عيادة الطب النفسي للأطفال والشباب بجامعة ماربورغ إلى أن الأطباء يواجهون شيئا غير واضح المعالم، فالكثير من الدراسات أظهرت أن التوحد في الأصل صفة تؤدي لظهور سمات التوحد التي يمكن أن نجدها أيضا بالمجتمعات العادية. وتضيف إينغه كامب بيكر: وربما تكون مرتبطة أيضا بغيرها من الاضطرابات، وهذا يعني أنه بالرغم من كل النظريات والدراسات فإن التعريف الحقيقي للتوحد يبقى مجهولا.